性同一性障害（GID)と区別するために、最初の診断でインターセックスでないことを除外して診断しなければいけません。インターセックスの１つにクラインフェルター症候群があります。

クラインフェルター症候群は、通常男性であれば性染色体が46,XYであるのに対して、47,XXYでXが1つ多い染色体異常である病気です。

成熟して男性の身体と成長しY染色体があるので、精巣もあり、男性性器が発達します。不完全で外性器は小さく、ペニスは小さく、精巣は小さくなっています。特徴は、長身、ときに知能が低下しているときがあります。

生まれたときは外性器の判断により、男子と判定され男性として育てられます。ただ、第二性徴の時期になっても変化がなかったり、男性不妊（無精子症なので）を契機に見つかることが多いです。

身体のホルモンの状態ですが、睾丸はあるものの萎縮しているので、テストステロンも低値です。治療としてテストステロンの投与が一般的に確立しています。

ただし、テストステロンがないために女性の心も持つものもいるので、本人の希望などにより、女性として生活していきたい場合は、女性ホルモン（エストロゲン）治療を行う人もいます。